De medicinska utmaningarna är mycket stora, för det är inte särskilt sällsynt att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Det beräknas minst en halv miljon svenskar göra, eller 5-7 procent av befolkningen. Hälften av dessa är barn. Inom EU betraktas sjukdomar som drabbar färre än fem av 10 000 invånare som sällsynta.
Ingen vet med exakthet hur många sällsynta hälsotillstånd som finns. En vanlig uppskattning är 6 000-8 000 diagnoser, varav de flesta har en känd genetisk orsak. Antalet ökar kontinuerligt, och i detta ligger faktiskt ett hopp. För ökningen är resultatet av vetenskapliga landvinningar. Den medicinska vetenskapen tar sig allt längre i förståelsen av människans minsta beståndsdelar. Vi lär oss ständigt mer om hur enskilda gener kan kopplas till olika sjukdomar. Det senaste decenniet har också flera av de vetenskapliga genombrotten lett till att läkemedel mot sällsynta sjukdomar kunnat utvecklas.
I snart 25 år har det funnits särskild lagstiftning inom EU för att stimulera utveckling av särläkemedel mot sjukdomar där effektiv behandling saknas. Innan lagstiftningen kom på plats utvecklades inte sådana läkemedel. Under den här perioden har läkemedelsmyndigheten EMA godkänt drygt 200 särläkemedel mot olika sällsynta sjukdomar, framför allt inom cancerområdet men också inom neurologiska, immunologiska och metabola sjukdomar, blodsjukdomar och infektionssjukdomar. Trenden är ökande i takt med forskningsframstegen, och enligt prognoser kommer ökningen fortsätta kommande år.
Sett till det stora antalet sällsynta hälsotillstånd kan detta tyckas vara ett magert resultat, men de flesta experter är överens om att lagstiftningen varit mycket framgångsrik, och resulterat i att ett antal svårt sjuka runt om i Europa för första gången kunnat erbjudas en effektiv medicinsk behandling. De vetenskapliga och regulatoriska utmaningarna är dock betydande. I pipeline finns över 2 000 substanser i olika kliniska utvecklingsstadier som av EU beviljats särläkemedelsstatus. Men många av dessa kommer sannolikt aldrig att nå hela vägen fram till ett godkänt läkemedel. Dessutom är många av de sällsynta hälsotillstånden av sådan art att en läkemedelsbehandling inte är något som kan utvecklas för att påverka sjukdomen eller dess förlopp utan behöver adresseras på annat sätt.
Vi från läkemedelsbranschen tycker att debatten kring särläkemedel ibland blir märklig. Syftet med lagstiftningen var att få läkemedelsföretagen att våga satsa på mycket svåra sällsynta sjukdomar där behandling saknas, och företagen har agerat i linje med dessa incitament. Men den offentliga debatten känns lite som ”damned if you do, damned if you don’t”. Vissa anser att lagstiftningen är alldeles för generös gentemot företagen vilket beskrivs ha lett till utveckling av läkemedel som det inte råder konsensus om att de behövs. Andra kritiserar att inte fler särläkemedel kunnat utvecklas, sett till antalet sällsynta hälsotillstånd. Subventionsmyndigheter och sjukvårdsorganisationer anser ofta att den medicinska evidensen inte är tillräcklig och att priserna per behandlad patient är för höga.
Enligt pris- och subventionsmyndigheten TLVs rapport till regeringen avseende åren 2015-2022 beviljades subvention för omkring två tredjedelar av alla ansökningar för särläkemedel. Andelen var lägre för särläkemedel riktade till mycket små patientgrupper. För klinikläkemedel som ges på sjukhus var andelen också två tredjedelar vad gäller positiv rekommendation från regionernas NT-råd. Utöver detta finns ett antal särläkemedel som gått Sverige helt förbi, då företaget bedömt möjligheten att medges godkänd subvention som så låg att man inte ansökt hos TLV. Alternativt att läkemedlet inte valts ut av regionerna för hälsoekonomiskt utvärdering.
Det återspeglas i den europeiska läkemedelsbranschens årliga jämförelser att patienter med en allvarlig sällsynt sjukdom i ett antal jämförbara EU-länder erbjuds behandlingar som svenska patienter inte får tillgång till.
Kostnaden per behandlad patient är ofta mycket hög för särläkemedel jämfört med läkemedel riktade till bredare patientgrupper. Ibland framstår kritiken mot höga behandlingskostnader som emotionell snarare än rationell. Som att det skulle handla om slöseri med skattemedel kopplat till kostnaden per patient. De samlade kostnaderna för särläkemedel ökar visserligen i takt med medicinsk utveckling, men har hittills inte varit så systemhotande som de beskrivs och de totala läkemedelskostnaderna i Sverige har i decennier legat stabilt på omkring tio procent som andel av hälso- och sjukvårdskostnaderna.
Utifrån den starka utveckling som sker för sällsynta hälsotillstånd och utifrån att allt talar för fortsatta framsteg med nya behandlingar mot allvarliga sällsynta sjukdomar är det tydligt att Sverige måste hitta en ny väg framåt. I medier har begreppet vårdflyktingar använts om svenskar som i desperation sökt vård utomlands. Ett rikt välfärdsland som Sverige måste kunna bättre.
Vi inom branschen har sedan den senaste sällsynta dagen lyft ett antal åtgärder som kan göra att fler särläkemedel når fram till de personer som behöver dem. Här är några av dessa:
- System för förhandlingar: En nationell funktion för prisförhandlingar mellan företagen, regionerna och TLV är särskilt viktig för läkemedel mot sällsynta sjukdomar. Läkemedelspriser sätts i euro och den svaga svenska kronan har förstärkt svårigheterna för företagen att med listpriser kunna visa kostnadseffektivitet. Samtidigt är regionernas intresse för förhandlingar med företagen begränsat. Ett nationellt sammanhållet system där nettopriser kan förhandlas med bibehållen sekretess behövs, något som finns i många andra länder.
- Sammanhållet system: Uppdelningen av läkemedel i de som förskrivs på recept och omfattas av den statliga förmånen och klinikläkemedel som ges på sjukhus och betalas av regionerna är dysfunktionell. I dag kan företag ansöka om statlig subvention för receptläkemedel vid TLV, men inte ansöka om rekommendation vid regionernas NT-råd. Detta medför att vissa läkemedel inte ens kommer till Sverige, och det snedvrider konkurrensen mellan företag.
- Rätt att prova: Personer med en allvarlig sällsynt sjukdom ska ges en formell rätt att – under kontrollerade former – pröva det första potentiellt effektiva och godkända läkemedlet mot deras sjukdom. En sådan rättighet bör i första hand ges till dem med störst vårdbehov, till exempel de som har livshotande eller svårt funktionsnedsättande sjukdomar. Ansvarig läkare kan då tillsammans med patienten utvärdera effekten, och om den uteblir avsluta behandlingen så snart som möjligt.
- Individuell subvention: Regionerna har en möjlighet att använda statsbidraget för läkemedelsförmånen för att subventioner enskilda individer när läkemedlet av olika skäl inte kan subventioneras på gruppnivå. Denna möjlighet bör vidareutvecklas till en nationell modell som är tydlig för sjukvården, patienter och företag genom att hantera de hinder som finns för en mer jämlik tillämpning.
- Utveckla värdebaserat system: När ett nytt läkemedel utvärderas hälsoekonomiskt väger TLV in vissa direkta ekonomiska effekter av behandlingen. Mer indirekta positiva effekter som exempelvis personers möjlighet till arbete, minskade anhöriginsatser, och minskat behov av personlig assistens och andra samhällsinsatser kan inte vägas in. Samtidigt är den typen av effekter ofta påtagliga när det första läkemedlet mot en sällsynt sjukdom kan introduceras. Ett särläkemedel innebär ofta en omfördelning av kostnader mellan staten, regionerna och kommunerna. Vi behöver en utveckling av det värdebaserade systemet för att bland annat åtgärda denna begränsning.
I morgon är det fyra år tills nästa sällsynta dag infaller. Då finns förhoppningsvis en svensk nationell strategi för sällsynta hälsotillstånd, som just nu utreds av Socialstyrelsen, på plats. Jag hoppas också att några av åtgärderna ovan kunnat genomföras. Vårt förslag om ett gemensamt utvecklingsarbete mellan regeringen, myndigheterna, regionerna och läkemedelsbranschen i syfte att gemensamt hitta lösningar på utmaningarna inom läkemedelsområdet verkar delas av andra parter. Vi inom branschen är övertygade om att en svensk förhandlingsmodell kan ha framgång i att nå målet att svenska patienter ska få samhällets hjälp med att kunna använda det läkemedel som deras läkare anser är bäst.
