Hur prediktiv analys kan användas för att hitta patienter med sällsynta sjukdomar
Hur prediktiv analys kan användas för att hitta patienter med sällsynta sjukdomar
Tidig och korrekt sjukdomsdiagnos är centralt för ett optimalt behandlingsutfall. Vid sällsynta sjukdomar, som ofta förblir oupptäckta under många år, är detta särskilt problematiskt. Nya verktyg som använder data från kvalitetsregister, sjukhus och primärvården (real world data, RWD) och innovativa avancerade analysmetoder skapar möjligheter till dramatiska förbättringar när det gäller att hitta svårfunna patienter. Banbrytande exempel från studier av sällsynta multisystemsjukdomar och hjärtkärlsjukdom visar på spännande möjligheter att använda sådana metoder i bredare strategier för att påskynda effektiv behandling, skriver John Rigg och Mats Rosenlund från QuintilesIMS.
Identifiera patienter för snabbare behandling. Sällsynta sjukdomar drabbar en liten procentandel av befolkningen, men den exakta definitionen varierar.1 Inom EU anses detta begrepp innefatta sjukdomar med högst 5 fall per 10 000 personer och i USA färre än 200 000 personer. Men med cirka 7 000 redan identifierade sällsynta sjukdomar, är den samlade bördan betydande. I dag lever ungefär 350 miljoner människor världen över med en sällsynt sjukdom, vilket är fler än alla fall av aids och cancer tillsammans. 2 Allt eftersom i genomsnitt fem
nya sällsynta sjukdomar beskrivs varje vecka i den medicinska litteraturen,3 fortsätter antalet patienter att öka. Sällsynta sjukdomar är ofta genetiska, kroniska, livshotande och handikappande, 1,3 och de flesta är obotliga. Under de senaste åren har dock viktiga genombrott gjorts inom precisionsmedicinen, (den gren av medicinen som gör det möjligt att anpassa sjukvårdstjänster och behandling till individens specifika genetiska profil [IMS Health RWE Dictionary; http://rwedictionary. com/]), bland annat med terapier specifikt riktade mot de orsakande faktorerna i stället för mot enbart symtomen. Fler behandlingsalternativ och över 450 särläkemedel (läkemedel avsedda för diagnostisering, profylax eller behandling av livshotande eller handikappande sällsynta sjukdomar [http://www.eurordis.org/ about-orphan-drugs]) under utveckling gör att utsikterna ser allt ljusare ut för många.4 Men även om utvecklingen rullar vidare finns det enorma hinder som måste övervinnas innan patienter kan dra nytta av dessa innovationer. Det stora antalet sällsynta sjukdomar med brett varierande sjukdomstecken och symtom bild gör det svårt att snabbt sätta rätt diagnos.1 Felaktiga diagnoser, många läkarbesök och administrering av overksamma interventioner skapar fördröjningar [Figur 1].
